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瓷娃娃（成骨不全）、黏寶寶（黏多糖貯積癥）、月亮天使（白化?。@些“美麗”的名稱背后，是一個不為大多數(shù)人所知的特殊群體——罕見病患者?！?024中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000余萬人。 2018年以來，我國在罕見病的診斷和用藥方面取得了長足進步。然而，由于罕見病治療成本較高，相關保障依然存在短板。一些專家認為，可以通過籌建罕見病專項保障基金，與現(xiàn)有的基本醫(yī)保、大病醫(yī)保、醫(yī)療救助等結(jié)合，探索一條可持續(xù)的多方共付模式保障罕見病用藥。 越來越多的“罕見” 被看見 今年5歲的果果，在2歲時確診罕見病短腸綜合征。由于小腸被大量切除，果果有營養(yǎng)吸收和代謝功能障礙。絕大部分時間，其生活離不開輸液袋。 2022年，跨國醫(yī)藥企業(yè)武田帶著治療這種消化系統(tǒng)罕見病的“孤兒藥”替度格魯肽來到第五屆中國國際進口博覽會，并與海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)現(xiàn)場簽約。2023年5月，這款創(chuàng)新藥在海南醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院樂城醫(yī)院實現(xiàn)緊急臨床用藥應用，果果是首個用藥患者。 果果的母親馬女士說，2023年5月、7月和10月，果果在樂城進行了新藥治療，并帶藥回到上海新華醫(yī)院繼續(xù)醫(yī)治。目前，孩子的身體和精神已顯著好轉(zhuǎn)?！叭俗兊酶芯α耍€期待去上學。” “目前，武田已有多款罕見病領域的創(chuàng)新藥品納入博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許目錄。今年2月，替度格魯肽在國內(nèi)獲批，全國各地的短腸綜合征患者都將因此獲益。”武田中國消化事業(yè)部負責人劉燕告訴記者。 統(tǒng)計顯示，2018年以來，我國先后發(fā)布兩批罕見病目錄。包括短腸綜合征在內(nèi)，共收錄207種罕見病。迄今已有超過80種罕見病治療藥品被納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。 北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人王奕鷗一出生就患上了脆骨病，也就是俗稱的“瓷娃娃”。她回憶說，一開始社會上沒有“罕見病”的概念，籠統(tǒng)稱為“遺傳代謝病”。后來，國家組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立國家罕見病多學科診療平臺，不斷縮短罕見病患者確診時間。一些患者組織也不斷把病例上報給中國罕見病聯(lián)盟，再通過聯(lián)盟與國家衛(wèi)健委溝通……在社會各方共同努力下，越來越多的“罕見”正在被看見。 從診斷到用藥 仍有“三難”待突破 《報告》顯示，中國目前已知的罕見病數(shù)量大約有1400余種。由于罕見病確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn)，實際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計，中國的罕見病患者群體超過2000萬。針對這樣一個群體，從診斷到用藥等各個環(huán)節(jié)，都存在困難。 診斷難?！秷蟾妗吩恼{(diào)研數(shù)據(jù)顯示，有近70%的醫(yī)務工作者認為自己并不了解罕見病。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對33種罕見病、共計20804名患者的調(diào)研，42%的患者曾被誤診，罕見病患者平均需要4.26年才能得到確診。 比如，同樣都是生長發(fā)育落后多年，4歲的小牧和6歲的小雪（均為化名），輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院多個科室后，始終查不出病因，直到今年在復旦大學附屬兒科醫(yī)院疑難疾病診治中心找到了答案：一例是罕見的You-Hoover-Fong綜合征（TELO2基因突變），另一例為橋小腦發(fā)育不全7型（TOE1基因突變）。 長期與罕見病打交道的上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳科主任邱文娟表示，罕見病的診斷和醫(yī)生臨床經(jīng)驗有關，見得少自然很難辨別，甚至初次會被其他癥狀誤導。同時也和檢測技術(shù)有關，針對某些罕見病開展的檢測，單個患者的檢測費用需要數(shù)千元，醫(yī)生也沒法要求所有的患者都去做一遍。 用藥難。即便被明確診斷出病因，也未必就能立馬“對癥治療”。記者從上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院獲悉，今年醫(yī)院救治了一名14歲印度少年，他在2020年一場感冒發(fā)熱后出現(xiàn)肢體震顫以及皮膚痛覺過敏，被診斷為極為罕見的“僵人綜合征”——抗甘氨酸抗體陽性的進行性腦脊髓炎，多個醫(yī)院對此沒有診療方案。 在千里迢迢來到上海之前，他的脊柱側(cè)彎幾乎對折，嚴重影響心肺功能。經(jīng)新華醫(yī)院鏡朗國際醫(yī)療部脊柱中心楊軍林教授主刀完成了重度脊柱側(cè)彎后路矯正術(shù)，并度過圍手術(shù)期各類難關，得以順利康復。目前，這名印度少年能夠擺脫助行器自行站立行走，身高從術(shù)前138厘米增加至162厘米，“長高”了24厘米。 罕見病藥物研發(fā)成本高，臨床試驗開展困難。為解決罕見病患者群體的用藥問題，我國出臺了一系列鼓勵性的政策舉措。根據(jù)《報告》，近5年來我國罕見疾病藥物上市數(shù)量呈現(xiàn)明顯上升態(tài)勢，但相較于美國數(shù)量仍然較少。 值得注意的是，每年在上海舉行的進博會，已經(jīng)成為海外罕見病藥物進入中國的重要平臺。如第六屆進博會期間，有40多款罕見病藥物集中亮相，其中武田帶來了8款罕見病藥物，賽諾菲則帶來全球首個用于血友病的siRNA療法在研創(chuàng)新藥物。 “賽諾菲在中國已經(jīng)上市了7款罕見病藥物，到2028年還有望上市7款產(chǎn)品?！辟愔Z菲中國罕見病業(yè)務負責人俞蕾表示。包括進博會在內(nèi)的通道，一定程度上改變了罕見病患者“境外有藥，境內(nèi)無藥”的困境。 支付難。與研發(fā)成本相對應，治療罕見病的特效藥往往價格高昂。盡管已有80多種罕見病用藥被納入醫(yī)保藥品目錄，但仍有相當多的罕見病藥物尤其是高值藥，短時間內(nèi)醫(yī)保難以報銷。 根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟針對2萬多名罕見病患者的調(diào)研，有近三分之一目前沒有接受治療或從來未接受過治療。這部分人群中，又有約一半的患者因為醫(yī)藥費用太貴無法負擔治療或放棄治療。 劉燕表示：“不少罕見病源頭診斷率過低，不利于企業(yè)‘以價換量’?；诤币姴∷幬锏奶厥庑?，我們呼吁對罕見病藥物堅持以價值為基礎的評估體系，構(gòu)建以政府為主導、多元化籌資多層次覆蓋的醫(yī)療保障體系，努力提升創(chuàng)新療法的可及性。” “眾人拾柴” 關愛“少數(shù)群體” 科學研究發(fā)現(xiàn)，多數(shù)罕見病是人類遺傳過程中發(fā)生的基因突變，這種突變雖然概率很小，但對每個人來講均可能遇到。解決罕見病的診療和保障問題，是健康中國戰(zhàn)略的重要組成部分。不少專家學者認為，需以“眾人拾柴”之力破解罕見病難題。 一是加強早篩早診，建立罕見病從篩查到康復的全生命周期醫(yī)療服務體系。數(shù)據(jù)顯示，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。罕見病的防治關鍵在于早篩早診早治。 為解決罕見病確診難的問題，我國組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。多位專家表示，宜在協(xié)作網(wǎng)的基礎上，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)院的示范引領作用，借助遠程會診、綠色轉(zhuǎn)診、多學科會診等協(xié)作診療模式，不斷提升基層診療能力。同時，加強人工智能等新技術(shù)在罕見病篩查診斷中的作用，幫助邊遠地區(qū)提升診斷率。 二是瞄準緊迫需求，加大力度支持罕見病藥物的研發(fā)和上市工作。缺藥是罕見病患者面臨的共同難題。數(shù)據(jù)顯示，全球僅有不到10%的罕見病有藥可治。 據(jù)悉，針對一種導致肌肉無力和進行性運動功能喪失的運動神經(jīng)元性疾病——脊髓性肌萎縮癥（SMA），上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院院長孫錕和余永國教授團隊正在開展一項基因治療臨床研究。目前，該研究已完成不同劑量組多名受試者入組，用藥后耐受性良好，并在連續(xù)的隨訪評估中顯示了良好的治療效果。 業(yè)內(nèi)人士認為，我國人口基數(shù)大，罕見病患者數(shù)量相對較多，這給研發(fā)罕見病藥物創(chuàng)造了有利環(huán)境。再加上細胞治療、基因治療等新技術(shù)的出現(xiàn)，也為治療罕見病提供了更多手段。針對罕見病藥物的研發(fā)，不僅可以造福國內(nèi)患者，也有希望成為中國對全球生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的新貢獻。 三是吸取有益經(jīng)驗，強化多元保障。由于罕見病藥物價格高昂，對于其納入基本醫(yī)保，一直存在較大壓力。專家認為，總體來看，未來的方向是多方共付，通過基本醫(yī)保+商業(yè)保險+社會慈善+專項基金的方式實現(xiàn)多元化的保障。 中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝表示，針對罕見病不僅要大力提升臨床診療水平，還需要社會各方的努力和協(xié)同。 據(jù)悉，目前不少地方已經(jīng)開展了試點，比如針對未納入醫(yī)保目錄的罕見病高值藥物，江浙的“專項基金”模式、山東的“大病保險”模式、廣東佛山的“醫(yī)療救助”模式，都發(fā)揮了積極作用，也為國家層面制定罕見病保障政策提供了實踐案例。不少受訪專家認為，可建立國家罕見病專項保障基金，在財政支持下適當引入個人繳費，切實解決罕見病患者的用藥保障。 （據(jù)《經(jīng)濟參考報》） |
