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    如果能維持住我現(xiàn)在的狀況，對(duì)于未來，我覺得我還能做好多事情。”這是波波最近的期待。作為一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，從確診后沒有藥，到用不起藥，再到用上藥，波波等了17年。

    今年3月1日落地實(shí)施的新版國家醫(yī)保目錄新增了7款罕見病用藥，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的利司撲蘭口服溶液用散。

    同樣看到希望的還有楊毛毛。她是一位多發(fā)性硬化患者，同時(shí)也是專注罕見病領(lǐng)域的公益機(jī)構(gòu)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的脫髓鞘（包括多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎等罕見?。╉?xiàng)目負(fù)責(zé)人?？吹接糜谥委煻喟l(fā)性硬化等罕見病的富馬酸二甲酯腸溶膠囊、奧法妥木單抗注射液以及伊奈利珠單抗注射等藥物首次納入國家醫(yī)保目錄，她第一時(shí)間和病友們分享了好消息。

    從確診為罕見病患者，到對(duì)抗罕見病，再到幫助更多病友一起對(duì)抗罕見病，他們要攜手一起蹚過罕見病的“河”。

    確診時(shí)間從4年到4周

    從開始求醫(yī)，到第一次聽到“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”，波波和家人用了11年。

    很長一段時(shí)間里，波波都把摔跤看成常態(tài)，“只知道自己有病，但不覺得比別人差”。初二那年，波波的癥狀突然加重，腿部愈發(fā)無力，從家到學(xué)校的200多米都需要?jiǎng)e人攙扶，后來連站著都費(fèi)勁兒，他的家里人意識(shí)到“可能是個(gè)大事”。

    在北京協(xié)和醫(yī)院，經(jīng)過肌電圖等檢查結(jié)果，波波被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，這是一個(gè)“很多醫(yī)生當(dāng)時(shí)連名字都沒聽說過”的罕見病。

    波波的經(jīng)歷在罕見病患者中并不罕見。即便在醫(yī)療資源相對(duì)發(fā)達(dá)的一線城市，這種情況也會(huì)發(fā)生。家在北京，也在北京上大學(xué)的楊毛毛是2014年3月確診為多發(fā)性硬化患者。前一年，楊毛毛開始出現(xiàn)渾身無力、走不了直線、寫字串行的癥狀。校醫(yī)兩次給出了相似的答案：“非常典型的亞健康，早點(diǎn)睡覺，少玩手機(jī)?！?/p>

    確診那次，她躺在急診的病床上，經(jīng)過核磁檢查和醫(yī)生會(huì)診，她不斷聽到“這孩子是‘沒事’，這就是典型的‘麥當(dāng)勞’”的表述。后來她才知道，“沒事”就是“多發(fā)性硬化”英文縮寫“MS”的諧音，“麥當(dāng)勞”是指國際通用的多發(fā)性硬化McDonald診斷標(biāo)準(zhǔn)。

    “如果把人的神經(jīng)比作電線，這個(gè)病可以看作是電線的外皮脫落了。”毛毛想到了高中生物知識(shí)，立刻意識(shí)到自己得了一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘性疾病，體內(nèi)免疫細(xì)胞會(huì)錯(cuò)誤攻擊自身中樞神經(jīng)組織，主要損害脊髓、大腦以及視神經(jīng)，導(dǎo)致多種神經(jīng)功能障礙。

    北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍介紹，“多發(fā)”主要指空間上的病變部位多發(fā)，時(shí)間上的多次復(fù)發(fā)，需要醫(yī)生通過核磁影像等檢查，盡早完成診斷。

    “這對(duì)醫(yī)生的要求特別高?！备鶕?jù)殷劍的臨床經(jīng)驗(yàn)，一名醫(yī)生至少需要50多例的實(shí)際病例的實(shí)操，50-80小時(shí)的系統(tǒng)學(xué)習(xí)，才可能較好地掌握診斷多發(fā)性硬化的能力。在殷劍看來，建立一支成熟的罕見病診療團(tuán)隊(duì)的成本主要是醫(yī)生的培養(yǎng)，“對(duì)人的培養(yǎng)是最花錢、最花時(shí)間的”，這也是造成“比罕見病更罕見的是罕見病醫(yī)生”的原因之一。

    隨著社會(huì)對(duì)罕見病關(guān)注度的提高，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)逐步建立，多學(xué)科聯(lián)合（MDT）門診開設(shè)。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)和沙利文咨詢聯(lián)合發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》（以下簡稱《報(bào)告》），通過全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，罕見病患者平均確診時(shí)間從4年縮短到4周。

    “但這里有一個(gè)前提，是在醫(yī)療資源相對(duì)比較集中的大城市?！北本┎⊥刺魬?zhàn)基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川指出，在很多二三線城市或者更小的地方，患者確診可能還是比較困難，患者異地就醫(yī)情況普遍。

    “異地就醫(yī)適合于罕見病。”殷劍認(rèn)為，上級(jí)醫(yī)院有責(zé)任也有必要培訓(xùn)基層醫(yī)生識(shí)別罕見病的能力，介紹可轉(zhuǎn)診的平臺(tái)，“但不能指望罕見病在所有的基層和縣級(jí)醫(yī)院推開，這在成本上幾乎是無法完成的?！?/p>

    殷劍建議，與其關(guān)注就醫(yī)機(jī)會(huì)，不如關(guān)注如何打通全國的就診系統(tǒng)和醫(yī)保系統(tǒng)。由于各地醫(yī)保在統(tǒng)籌層次、報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)、物價(jià)項(xiàng)目等方面存在差異，異地就醫(yī)報(bào)銷復(fù)雜、比例低，一直是罕見病患者的一大顧慮。他建議，“必要時(shí)，應(yīng)在政策上給予罕見病患者一定傾斜和提供雙向轉(zhuǎn)診的便利”，這樣既有利于縮短診斷周期，也便于患者在當(dāng)?shù)亻_藥。

    從“無藥可用”到“有藥可選”

    《報(bào)告》顯示，目前全球有7000種已知罕見病，只有5%的罕見病有有效治療方案，10%的罕見病在美國FDA有注冊藥物，大量罕見病在國內(nèi)和國際上仍然面臨無藥可醫(yī)的狀況。

    “確診了，但是沒有辦法治，對(duì)患者來講，其實(shí)是更絕望的一種情形?！惫鶗x川指出，國家和地方都做了大量的探索，一起推動(dòng)解決罕見病患者用藥可及的問題。像波波一樣的脊髓性肌萎縮癥患者對(duì)這種絕望深有體會(huì)，好在他們等來了越來越多的希望。

    初二那年確診時(shí)，波波被醫(yī)生告知“沒有能治的藥”。很長一段時(shí)間里全家人都在刻意回避這個(gè)話題。直到2019年，他第一次覺得“藥在向自己走近”。那一年，諾西那生鈉注射液在中國獲批上市，成為中國首個(gè)能治療該病的藥物，近70萬元/針的“天價(jià)”距離波波用上藥依舊遙遠(yuǎn)。在2021年國家醫(yī)保談判“靈魂砍價(jià)”后，醫(yī)保支付降價(jià)至3.3萬元/針的價(jià)格讓波波“激動(dòng)到詞窮”，“想到的只有感謝”。從2022年6月16日第一次用藥至今，波波已經(jīng)完成了5針注射，翻身功能有了改善。

    而3月1日落地實(shí)施的2022版國家醫(yī)保藥品目錄又新增了第二款SMA治療用藥——利司撲蘭口服溶液用散，業(yè)界認(rèn)為SMA開啟了“口服”治療新時(shí)代。

    “你們給這些患兒讓10塊錢，可能他們就可以多喝幾瓶牛奶，多吃幾個(gè)雞蛋。”這是當(dāng)時(shí)SMA治療用藥醫(yī)保談判現(xiàn)場讓人印象深刻的一句話。經(jīng)過5次報(bào)價(jià)，這款藥物最終以3780元/支的價(jià)格正式納入國家醫(yī)保。據(jù)報(bào)道，湖南一個(gè)已經(jīng)用上該藥的患者，醫(yī)保報(bào)銷后實(shí)際自付1512元。SMA患者不僅“有藥可用”，而且“有藥可選”，還節(jié)省了住院、往返交通等經(jīng)濟(jì)成本。

    在“?；尽贝蟊尘跋?，醫(yī)保目前覆蓋了70%左右的罕見病藥品數(shù)量。多位相關(guān)人士在接受記者采訪時(shí)都提到，五部門2018年聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》是罕見病領(lǐng)域巨大變化的一道分水嶺?！霸谶@之前，我們要解決的是有無藥品，進(jìn)不進(jìn)醫(yī)保的問題，現(xiàn)在就可以解決功能好壞和適應(yīng)性的問題?！痹谝髣磥恚兴幙捎?、有藥可選，才能更好幫助患者，相關(guān)學(xué)科才能發(fā)展下去。

    從一個(gè)人到一群人

    每年2月，楊毛毛和波波都格外忙碌。兩人朋友圈幾乎每天都有至少3條有關(guān)“國際罕見病日”的活動(dòng)內(nèi)容，他們想讓更多人治療罕見病。

    確診后，很多罕見病患者都會(huì)面臨一個(gè)問題：如何更好地融入社會(huì)。波波進(jìn)入高中后，四肢機(jī)能逐漸退化，于是選擇輟學(xué)在家。之后的近10年里，他沒出過遠(yuǎn)門，一方面是擔(dān)心行動(dòng)上的不便，另一方面是心情低落，“覺得坐輪椅丟人”。

    2017年在哥哥的鼓勵(lì)和幫助下，他鼓起勇氣去上海參加了美兒SMA關(guān)愛中心舉辦的第一次線下病友交流會(huì)，認(rèn)識(shí)了很多病友，相似但又各不相同的經(jīng)歷讓他找到歸屬感，“突然有種豁然開朗的感覺”。第二年，波波便決定以志愿者的身份加入其中，“我突然發(fā)現(xiàn)我能幫到別人，我的人生就很有價(jià)值”。

    確診后的楊毛毛也在罕見病群體中找到自己新的方向。2014年結(jié)束治療后，她選擇休學(xué)一年，其間加入了多發(fā)性硬化病友群。2014年7月，她報(bào)名參加了瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心舉辦的第三屆I CAN協(xié)力營，認(rèn)識(shí)了很多罕見病病友，抱著“想要為罕見病群體做一點(diǎn)事情”的初衷開始了公益之路。2018年年初，首個(gè)多發(fā)性硬化用藥納入國家醫(yī)保目錄之后，很多病友在購藥報(bào)銷的最后一公里都遇到了一些障礙。與此同時(shí)，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)脫髓鞘項(xiàng)目組成立，她成為這個(gè)項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人。

    罕見病患者組織逐漸成為幫助實(shí)現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥的重要力量?！吨袊币姴【C合報(bào)告（2021）》顯示，國內(nèi)存在的名稱固定、活動(dòng)規(guī)律的罕見病患者組織已有130家；52家患者組織已在各地民政部門注冊。

    患者組織的發(fā)展也離不開社會(huì)各方支持，尤其是醫(yī)生的指導(dǎo)。2014年5月，楊毛毛第一次參加多發(fā)性硬化病友聚會(huì)活動(dòng)時(shí)認(rèn)識(shí)了許賢豪醫(yī)生，他當(dāng)時(shí)是北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師。這位神經(jīng)免疫學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)一直是楊毛毛公益之路的支持者，對(duì)于楊毛毛發(fā)起的罕見病活動(dòng)都很愿意參加。

    在殷劍的記憶里，早在1996年剛?cè)霂熼T時(shí)，導(dǎo)師許賢豪就開始思考公益事業(yè)的建設(shè)，尤其是與病患的交流和聯(lián)系。1997年，他帶著學(xué)生開通了一條“800熱線”，把電話號(hào)碼印在小卡片上，發(fā)給每位到門診就醫(yī)的病患，以便回答他們關(guān)于用藥、門診，甚至是心理建設(shè)的問題。

    但受限于技術(shù)條件，這條用了10多年的熱線沒有達(dá)到團(tuán)隊(duì)預(yù)期的傳播效果。作為中國最早一批提出罕見病領(lǐng)域需要有公益組織參加的臨床大夫，他意識(shí)到，光憑臨床醫(yī)生和醫(yī)院的力量不可能改變整個(gè)現(xiàn)狀。“如果沒有罕見病病友協(xié)會(huì)和公益組織協(xié)會(huì)的參與，是無法擴(kuò)大社會(huì)共識(shí)的。”殷劍記得許賢豪曾對(duì)他們說過的話。

    去年12月23日，楊毛毛通過殷劍得知了許賢豪離世的消息。今年春節(jié)后，楊毛毛回北京醫(yī)院復(fù)診，路過最后一次見到許賢豪的走廊，回憶起他曾給過的幫助和鼓勵(lì)。“現(xiàn)在不僅僅是自己在做，也是帶著他沒有做完的事情一起去做?！睏蠲f。

    前不久，殷劍參加了“2023年脫髓鞘病友新春茶話會(huì)”，這讓他想起了10年前導(dǎo)師許賢豪第一次帶著他們?nèi)⒓硬∮呀M織的活動(dòng)?！拔覀儼阉胱龅倪@些事情，他教我們的這些事情，真真實(shí)實(shí)地做下去，可能是對(duì)他最好的紀(jì)念?！保〒?jù)《中國青年報(bào)》）